Κυστική ίνωση

Γεια σας! Είμαι νέο μέλος στο forum αυτό για την κυστική ίνωση. Είναι πολύ ενδιαφέρον από άποψη ενημέρωσης ως προς την πορεία της οριστικής αντιμετώπισης της νόσου ή την βελτίωση της αλλά ακόμη και για το λόγο ότι έχω έναν πρώτο ξάδερφο ινοκυστικό οπότε με αφορά το θέμα.
Θέλω να υποβάλλω δύο ερωτήσεις : 1) Η κυστική ίνωση σαν κληρονομική νόσος εμφανίζεται πάντοτε από τη βρεφική ηλικία ή μπορεί να παρουσιαστεί και στην ενήλικη ζωή; 2)Είμαι διαγνωσμένη με διαβήτη τύπου 1 από τον Αύγουστο του 2007. Πρέπει να ενημερώσω τους γιατρούς που παρακολουθούν τον ξάδερφο μου για κυστική ίνωση, ώστε να λαμβάνουν υπόψη την παράμετρο ότι υπάρχει άτομο με σακχαρώδη διαβήτη στην οικογένεια, ναι ή όχι;
Ευχαριστώ

Αγαπητή φίλη,
Αν και δεν είμαι γιατρός, αλλά πάσχουσα απο τη νόσο, θα επιχειρήσω να απαντήσω στα ερωτήματα σου, από τις γενικότερες γνώσεις που έχω αποκτήσει διαβάζοντας διάφορα εγχειρίδια και την εμπειρία μου τόσα χρόνια με το νόσημα αυτό.
Καταρχήν, η κυστική ίνωση είναι γενετική νόσος. Δηλαδή υπάρχει στο άτομο όταν αυτό γεννηθεί, έχοντας κληρονομήσει και το παθολογικό γονίδιο και απο τους δυο γονείς του. Εκείνο που αλλάζει απο άτομο σε άτομο είναι τα συμπτώματα και η βαρύτητα της νόσου. Ενώ άλλοι ασθενείς από τη γέννηση τους ή από τα πρώτα χρόνια της ζωής τους, εμφανίζουν βαριά συμπτώματα, παγκρεατική ανεπάρκεια, λοιμώξεις του αναπνευστικού, άλλοι έχουν εντελώς ελαφρά συμπτώματα και εμφανίζουν αργότερα λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, μερικές φορές μάλιστα δεν εμφανίζουν καν παγκρεατική ανεπάρκεια. Επίσης, υπάρχουν άνδρες που φέρουν το παθολογικό γονίδιο της κυστικής ίνωσης το οποίο έχουν κληρονομήσει και απο τους δυο γονείς τους και παρουσιάζουν μόνο στειρότητα.Κάθε περίπτωση λοιπόν είναι διαφορετική. Στις περισσότερες περιπτώσεις όμως, τα συμπτώματα και η πάθηση ταλαιπωρεί τον ασθενή απο τα πρώτα χρόνια της ζωής του, δεδομένου ότι το 90% των πασχόντων παρουσιάζει βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από τη γέννηση και συνήθως η διάγνωση τίθεται λόγω του ειλεού εκ μηκωνίου που παρουσιάζουν αυτά τα άτομα με τη γέννηση τους.
Αναφορικά με τον σακχαρώδη διαβήτη, θα πρέπει να γίνει η επισήμανση ότι ο διαβήτης στην Κυστική Ίνωση είναι διαφορετικός από το διαβήτη που εμφανίζουν τα άλλα άτομα τα οποία δεν πάσχουν από Κυστική Ίνωση. Ο διαβήτης στην Κυστική Ίνωση, προέρχεται από την καταστροφή της μοίρας του παγκρέατος, η οποία (:καταστροφή) επέρχεται σταδιακά με το πέρας των χρόνων σε άτομα που εμφανίζουν παγκρεατική ανεπάρκεια, λόγω της κυστικής ίνωσης. Στην αρχή, ο οργανισμός δεν παράγει τα απαιτούμενα ένζυμα για την διάσπαση των τροφών (γι' αυτό και οι ασθενείς που έχουν παγκρεατική ανεπάρκεια, λαμβάνουν πάντα ένζυμα πριν το φαγητό) και αργότερα με το πέρας των χρόνων, ο οργανισμός αρχίζει να μην παράγει και την απαιτούμενη ινσουλίνη.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το διαβήτη της Κυστικής Ίνωσης, μπορείτε να διαβάσετε το ειδικό κεφάλαιο στο βιβλίο που εξέδωσε το 2006 το σωματείο μας με τίτλο: "ΜΑΘΕ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ". Το σχετικό κείμενο έγραψε η κυρία Γαλλή -Τσινοπούλου Ασημίνα, Λέκτορας Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, η οποία παρακολουθεί ασθενείς με διαβήτη οι οποίοι πάσχουν από κυστική ίνωση και έχει μεγάλη εμπειρία στον τομέα αυτό. Το βιβλίο διανέμεται δωρεάν, επικοινωνώντας όμως με τα γραφεία του συλλόγου μας, μπορείτε να μάθετε πως μπορείτε να το προμηθευτείτε και να σας ενημερώσουμε για τα έξοδα αποστολής, προκειμένου να σας σταλεί στην διεύθυνση που θα μας υποδείξετε.

Γεια χαρά,

Αγαπητή φίλη,
σας επισυνάπτουμε την απάντηση ειδικής γιατρού στο ερώτημα που θέσατε:
"Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου Ι είναι αυτοάνοσο νόσημα, δηλαδή κληρονομείται η προδιάθεση αλλά γιά να εκδηλωθεί η νόσος πρέπει να επιδράσουν και άλλοι παράγοντες. Υπάρχουν άτομα με την ίδια κληρονομική προδιάθεση, άλλα από αυτά εμφανίζουν διαβήτη και άλλα όχι. Ο σακχαρώδης διαβήτης (ΣΔ) στην κυστική ίνωση είναι πολυπαραγοντιακός. Σαφώς και έχει σχέση με μηχανικούς λόγους -καταστροφή των β-κυττάρων -ίνωση αλλά αν ήταν μόνο αυτό τότε θα παρουσίαζαν όλοι οι ασθενείς ΣΔ. Επομένως, ενοχοποιούνται και άλλοι λόγοι πχ κληρονομική προδιάθεση για ΣΔ ανεξάρτητα από την κυστική ίνωση. Επομένως, η φίλη που ρωτά πρέπει να ενημερώσει ότι έχει ΣΔ αλλά δεν είναι απαραίτητο ότι θα εμφανιστεί στον ξάδελφό της ακόμα και αν κληρονόμησε την προδιάθεση (HLA DR,DQ). Επισυνάπτω δύο άρθρα μας σχετικά με το ΣΔ στην κυστική ίνωση.

1ο άρθρο:
[J Pediatr Endocrinol Metab. 2000 Mar;13(3):319-24. Links Islet autoantibodies and insulin dependent diabetes mellitus in cystic fibrosis.
Nousia-Arvanitakis S, Galli-Tsinopoulou A, Dracoulacos D, Karamouzis M, Demitriadou A.
4th Department of Pediatrics, Aristotle University of Thessaloniki, Greece.

Cystic fibrosis-related diabetes mellitus (CF-DM) is thought to be secondary to beta-cell destruction by fibrous tissue replacing the exocrine pancreas.
The aim of this study was to investigate the hypothesis that other factors may also be responsible. Glutamic acid decarboxylase (GAD) and islet cell (IA-2) antibodies were measured by quantitative ELISA in a group of patients with CF (n=30) in comparison to a group of newly diagnosed DM type 1 (IDDM) patients (n=30) and normal subjects (n=30). GAD antibodies were positive (>32 ng/ml) in 50% of the CF, 93% of the IDDM and 0% of the control group.
IA-2 antibodies were detected (>0.9 U/ml) in 40% of the CF, 93% of the IDDM and 0% of the control group. Among the fifteen CF patients with positive GAD and IA-2 antibodies, four already had IDDM and another five abnormally low (<45 mU/l) first phase insulin response (FPIR) indicating a prediabetic state. We conclude that factors other than mechanical may be involved in the development of CFDM. The presence of autoantibodies predicting IDDM supports the hypothesis that CF-DM may have a multifactorial pathogenesis.

PMID: 10714759 [PubMed - indexed for MEDLINE]

2o άρθρο:
Acta Paediatr. 2001 May;90(5):515-9. Links Insulin improves clinical status of patients with cystic-fibrosis-related diabetes mellitus.
Nousia-Arvanitakis S, Galli-Tsinopoulou A, Karamouzis M.
th Department of Pediatrics, Aristotle University of Thessaloniki, Greece.
sarvanit@med.auth.gr[/b]

Cystic-fibrosis-related diabetes mellitus is frequently underdiagnosed and associated with deterioration of overall clinical status. The purpose of this prospective study was to investigate the influence of insulin on nutrition, lung function and clinical status of cystic fibrosis patients.
For a period of 5 y, and at 6-mo intervals, body mass index, forced expiratory volume in 1 sec, Shwachman score, intravenous glucose tolerance test and first-phase insulin response were determined in 30 cystic fibrosis patients (age range 10-35 y) with exocrine pancreatic insufficiency. During the study period, six patients (3M and 3F; age range 15-22 y) developed diabetes and required insulin therapy. The decrease of first-phase insulin response coincided with deterioration of nutritional and clinical status, which improved significantly 6 mo after the institution of insulin.
CONCLUSION: Insulin, as an anabolic hormone, could have an influence on body mass, which may affect pulmonary function and clinical condition in cystic fibrosis. It is important to identify cystic fibrosis individuals at risk of developing diabetes so that early insulin therapy is instituted.

PMID: 11430710 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Μετά από όλα αυτά, πιστεύουμε να δώσαμε πλήρη απάντηση σε όλα τα ερωτήματα που έθεσες στο φόρουμ.
Καλό Πάσχα σε όλους.

Καλημέρα σας,
από την όμορφη Κρήτη. Εχω μια μικρή κορούλα 1έτους περίπου και έκανα το τεστ ιδρώτα μετά από την χαμηλή πρόσληψη βάρους που παρουσίαζε. Να τονίσω εδώ οτι έχουμε υποβληθεί σε όλες τις άλλες εξετάσεις που απαιτούνται για το συγκεκριμένο ζήτημα τολμώντας να πω οτι έχουμε κάνει και παραπάνω. Το πρώτο αποτέλεσμα μας ήταν αυξημένη τιμή χλωρίου 59,9 τιμή και θα υποβληθούμε σε δεύτερη εξέταση στο ΠΑΓΝΗ. Ο λόγος που σας γράφω είναι γιατί έχω τρομοκρατηθεί πολύ με το θέμα και μάλλον αυτό που χρειάζομαι είναι ΕΛΠΙΔΑ. Ελπίδα στο δεύτερο τεστ που ευελπιστώ να αναιρέσει τα αποτελέσματα του πρώτου γιατί κατα τα άλλα η μικρούλα μου που έχει γενέθλια την Δευτέρα είναι σε άριστη κλινική κατάσταση. Ευχομαι σε ένα θαύμα και επειδή ξέρω πως με θέλετε στην παρέα σας αλλά όχι ως μαμά μιας πάσχουσας μικρούλας σας παρακαλώ να προσευχηθείτε μαζί μου. Συγνώμη για το χρόνο σας και εύχομαι το καλύτερο σε όλους.ΔΥΝΑΜΗ ΚΟΥΡΑΓΙΟ ΑΙΣΙΟΔΟΞΙΑ και από την πλευρά μου μπούμε δεν μπούμε σε αυτή την διαδικασία υπόσχομαι πλήρη και αμέριστη συμπαράσταση. Να είστε καλά και να χαμογελάτε. Μάλλον τα πάντα σε αυτή την ζωή γίνονται για να μας δυναμώνουν και να μας κάνουν καλύτερους ανθρώπους.

ΜΟΝΙΚΑ έγραψε:Καλημέρα σας,
από την όμορφη Κρήτη. Εχω μια μικρή κορούλα 1έτους περίπου και έκανα το τεστ ιδρώτα μετά από την χαμηλή πρόσληψη βάρους που παρουσίαζε. Να τονίσω εδώ οτι έχουμε υποβληθεί σε όλες τις άλλες εξετάσεις που απαιτούνται για το συγκεκριμένο ζήτημα τολμώντας να πω οτι έχουμε κάνει και παραπάνω. Το πρώτο αποτέλεσμα μας ήταν αυξημένη τιμή χλωρίου 59,9 τιμή και θα υποβληθούμε σε δεύτερη εξέταση στο ΠΑΓΝΗ. Ο λόγος που σας γράφω είναι γιατί έχω τρομοκρατηθεί πολύ με το θέμα και μάλλον αυτό που χρειάζομαι είναι ΕΛΠΙΔΑ. Ελπίδα στο δεύτερο τεστ που ευελπιστώ να αναιρέσει τα αποτελέσματα του πρώτου γιατί κατα τα άλλα η μικρούλα μου που έχει γενέθλια την Δευτέρα είναι σε άριστη κλινική κατάσταση. Ευχομαι σε ένα θαύμα και επειδή ξέρω πως με θέλετε στην παρέα σας αλλά όχι ως μαμά μιας πάσχουσας μικρούλας σας παρακαλώ να προσευχηθείτε μαζί μου. Συγνώμη για το χρόνο σας και εύχομαι το καλύτερο σε όλους.ΔΥΝΑΜΗ ΚΟΥΡΑΓΙΟ ΑΙΣΙΟΔΟΞΙΑ και από την πλευρά μου μπούμε δεν μπούμε σε αυτή την διαδικασία υπόσχομαι πλήρη και αμέριστη συμπαράσταση. Να είστε καλά και να χαμογελάτε. Μάλλον τα πάντα σε αυτή την ζωή γίνονται για να μας δυναμώνουν και να μας κάνουν καλύτερους ανθρώπους.

[b]
Γλυκιά μανούλα σου εύχομαι να πάνε όλα καλά !!!!
Είμαι και εγώ μανούλα ενός 28χρονου γιού - ενός ήρωα- .....καλή τύχη!

MONIKA
είμαστε κι εμείς στο ψάξιμο... παρόμοια κατάσταση με τη δικιά σου. Ευχομαι να έχουν πάει όλα καλά... Σου έχω στείλει πμ.
Ευχές για ΚΑΛΟ ΠΑΣΧΑ σε όλους